Elk jaar worden duizenden gezinnen in de Verenigde Staten geconfronteerd met een verwoestende realiteit: hun kind heeft een zeldzame ziekte, maar ze zullen het pas weten als het te laat is voor effectieve interventie. Dertig procent van de kinderen met zeldzame ziekten halen hun vijfde verjaardag niet.
We hebben te lang vertrouwd op beperkte screeningspanels voor pasgeborenen, die van staat tot staat verschillen, en wachten tot de symptomen ernstig en onomkeerbaar zijn voordat we handelen. Deze aanpak is niet alleen medisch onverantwoord, maar ook fiscaal ondeugdelijk. Experts schatten dat zeldzame ziekten het Amerikaanse gezondheidszorgsysteem kosten $1 biljoen per jaar. Afgezien van de kosten voor ons gezondheidszorgsysteem, bevinden gezinnen zich maar al te vaak in de positie dat ze medische experts moeten worden alleen maar om voor hun kind te zorgen, waardoor ze weggehaald worden van hun werk en van andere dierbaren, wat een onmetelijke last voor het hele gezin met zich meebrengt.
Als professionals die hun hele carrière op het snijvlak van wetenschap, beleid en innovatie hebben doorgebracht, geloven wij dat we op een cruciaal moment staan waarop de status quo niet langer acceptabel is. We moeten de diagnose van zeldzame ziekten bij de geboorte anders benaderen via genoomsequencing. De wetenschap is nog nooit zo veelbelovend geweest. De economie is nog nooit zo logisch geweest. En de menselijke kosten van nietsdoen zijn nog nooit zo hoog geweest.
VROEGE DIAGNOSE, VROEGE BEHANDELING
Eerdere diagnose van zeldzame ziekten is geen luxe; het is een morele en financiële noodzaak voor het moderniseren van ons gezondheidszorgsysteem. Neem het geval van KJeen baby die werd behandeld in het Kinderziekenhuis van Philadelphia. Geboren met een dodelijke genetische ziekte, CPS1-deficiëntie genaamd, werd KJ vroeg gediagnosticeerd en werd hij een van de eerste kinderen die gentherapie kreeg die was afgestemd op zijn specifieke mutatie.
Die behandeling heeft niet alleen zijn leven gered. Het bespaarde waarschijnlijk ook miljoenen aan kosten voor gezondheidszorg, speciaal onderwijs en invaliditeit op de langere termijn, die het systeem anders tientallen jaren zou hebben gedragen. Dit is de toekomst waar we naartoe moeten bouwen: een toekomst waarin precisiegeneeskunde rechtvaardig is, mogelijk gemaakt door genomische screening van pasgeborenen en gentherapieën van de volgende generatie. Een die lijden voorkomt en de druk op zowel publieke als private zorggelden vermindert.
We screenen al elke baby die in de VS wordt geboren op bepaalde aandoeningen. Maar ons huidige paneel krast alleen maar op het oppervlak. Duizenden ernstige, behandelbare genetische aandoeningen blijven elke dag onopgemerkt omdat we onze aanpak niet hebben gemoderniseerd. Wij kunnen dat veranderen. Wij geloven in een toekomst waarin een enkele, betaalbare en uitvoerbare genomische screening bij de geboorte honderden genetische aandoeningen met een vroege aanvang kan identificeren met behulp van gevestigde therapieën en behandelingen. Dit maakt tijdige interventies mogelijk die niet alleen waardevolle hulpbronnen in ons gezondheidszorgsysteem besparen, maar vooral gezinnen onnodig lijden besparen.
Laten we duidelijk zijn: een eerdere diagnose leidt tot betere resultaten. Kinderen met spinale musculaire atrofie kunnen nu bijvoorbeeld in de eerste levensweken een behandeling krijgen die de overleving en kwaliteit van leven dramatisch verbetert. Dat is alleen mogelijk als ze worden gediagnosticeerd voordat de symptomen beginnen. Zelfs een paar maanden uitstel leidt tot dure en tragische gevolgen.
BELEIDSWIJZIGINGEN
We hebben leiderschap nodig om ervoor te zorgen dat genomische screening van pasgeborenen voor elk kind beschikbaar is. Ik juich de vertegenwoordiger van de staat Florida, Adam Anderson, toe voor het verdedigen van baanbrekende initiatieven op het gebied van pasgeboren screening door het sponsoren van de Sunshine Genetica Act (HB 907), dat gratis, opt-in sequencing van het hele genoom voor pasgeborenen in Florida inricht. Publiek-private partnerschappen, federale investeringen in data-infrastructuur en updates van het screeningsbeleid voor pasgeborenen kunnen allemaal een impuls geven zonder het tekort te vergroten.
We zien al vooruitgang met het onlangs aangekondigde BEACONS-initiatief—het eerste genomische screeningsinitiatief voor pasgeborenen in meerdere staten van het land. Gefinancierd door een subsidie van $14,4 miljoen van het National Institutes of Health Common Fund Venture Program, legt dit programma de eerste basis voor de integratie van volledige genoomsequencing in bestaande screeningsystemen voor pasgeborenen door de haalbaarheid te onderzoeken van het integreren van genomische screening voor pasgeborenen in het volksgezondheidssysteem. BEACONS is nog maar het begin van een toekomst waarin we een nationale standaard voor genomische sequencing bij de geboorte voor ogen hebben, gebaseerd op vroege interventie, die de levenslange gezondheid van de volgende generatie Amerikanen kan transformeren.
Deze transformatie gaat over het ontketenen van de kracht van Amerikaanse innovatie in samenwerking met de families, artsen en onderzoekers die onvermoeibaar werken om de zorg te transformeren. Het gaat erom de volgende generatie genbewerkings- en celtherapietechnologieën te laten slagen door ervoor te zorgen dat we de ziekten die ze kunnen behandelen vroeg genoeg onderkennen om een verschil te maken.
Belangrijk is dat we de steun hebben van beleidsmakers aan beide kanten van het politieke gangpad. Vertegenwoordigers Mike Simpson (R-ID), Kelly Morrison (D-MN), Nick Langworthy (R-NY) en Kim Schrier (D-WA) hebben de Screening van pasgeborenen redt levens. Reauthorization Act. Deze wetgeving werd in september voorgelegd aan de voltallige commissie. Senatoren Roger Wicker (R-MS) en Maggie Hassan (D-NH) blijven de kwestie aan de kant van de Senaat verdedigen. Het tweeledige wetsvoorstel zal de bestaande screeningprogramma’s voor pasgeborenen vernieuwen en versterken.
Dit wetsvoorstel is de eerste stap. De volgende stap is ervoor te zorgen dat alle pasgeborenen toegang hebben tot de nieuwste genetische tests, zodat we kunnen screenen op het volledige scala aan behandelbare zeldzame ziekten en genetische aandoeningen. De Genomic Answers for Children’s Health Act, die wacht op introductie in het Congres, zal van cruciaal belang zijn voor deze inspanningen, aangezien deze wetgeving de toegang tot kritische genomische tests verder zou vergroten.
DE GEZONDHEID VAN KINDEREN MOET AANGEPAKT WORDEN
Het huidige drumwerk van de Amerikaanse regering wordt gedreven door de roep om efficiëntie en een gezondheidscrisis bij kinderen die moet worden aangepakt. Republikeinse wetgevers zijn al lang voorstander van beleid dat fiscaal verantwoord, pro-innovatie en pro-life is. Het ondersteunen van uitgebreide vroege diagnose van zeldzame ziekten ligt volledig in lijn met deze waarden. Het vermindert de uitgaven voor rechten op de lange termijn, stimuleert marktgebaseerde innovatie en geeft elk kind een kans om te vechten in het leven.
Terwijl beleidsmakers debatteren over de toekomst van de gezondheidszorg en innovatie in Amerika, dringen wij er bij hen op aan om goed naar de gemeenschap van zeldzame ziekten te kijken. Wat ze zullen vinden is niet alleen een bevolking in nood, maar een blauwdruk voor een slimmere, duurzamere en meer meelevende gezondheidszorg.
De hulpmiddelen zijn hier. Het bewijs is duidelijk. De tijd is nu.
Britt Johnson, PhD, FACMG is de SVP medische zaken bij GeneDx. Katherine Stueland is de CEO van GeneDx.
