Jarenlang werd genetisch testen behandeld als iets zeldzaams en uitzonderlijks: een zeer gespecialiseerd instrument dat alleen door genetici werd besteld en vaak werd gereserveerd voor het einde van een lange diagnostische reis. Het is niet verrassend dat de geneeskunde is veranderd. Wetenschap en technologie zijn vooruitgegaan en de verwachtingen van patiënten zijn geëvolueerd. En toch heeft de manier waarop genomische tests in de praktijk worden gebruikt, moeite om gelijke tred te houden.
Exoom- en genoomsequencing mag niet langer op een voetstuk in de gezondheidszorg staan. Het zou veel breder gebruikt moeten worden als onderdeel van de dagelijkse klinische zorg. De inzichten die in ons DNA zijn gecodeerd, zijn van fundamenteel belang voor het begrijpen van de menselijke gezondheid, maar toch worden genomische tests nog te vaak gezien als een laatste redmiddel in plaats van als een startpunt.
Om betere zorg te kunnen bieden, moet het gezondheidszorgsysteem heroverwegen hoe genomische testen in de moderne geneeskunde passen.
PATIËNTEN GAAN NAAR EEN MOLECULAIRE KIJK OP GEZONDHEID
In de gezondheidszorg zoeken mensen steeds meer naar diepere inzichten in hun biologie. Een nieuwe generatie bedrijven wint terrein door individuen een uitgebreider, moleculair beeld van hun gezondheid te bieden.
Bedrijven als Function Health en Prenuvo vinden weerklank bij consumenten omdat ze iets bieden waar de traditionele gezondheidszorg vaak aan ontbeert: proactief inzicht. Mensen willen inzicht in hun gezondheid voordat de problemen escaleren. Ze willen meer gegevens over hoe hun lichaam werkt en met welke risico’s ze in de toekomst te maken kunnen krijgen.
Deze verschuiving weerspiegelt een bredere verandering in de manier waarop mensen over gezondheidszorg denken. Patiënten willen niet langer een systeem dat eenvoudigweg op ziekten reageert; ze willen er een die hen helpt erop te anticiperen.
Genomics speelt een cruciale rol in die toekomst.
DE KLINISCHE KRACHT VAN GENOMISCH INZICHT
DNA bevat cruciale informatie over waarom ziekten optreden en hoe deze kunnen worden behandeld. Voor veel kinderen met neurologische aandoeningen, ontwikkelingsachterstanden of onverklaarde medische problemen kunnen genomische tests de onderliggende oorzaak van de ziekte blootleggen.
Wanneer artsen een genetische diagnose vaststellen, kan dit het zorgtraject fundamenteel veranderen. Behandelingen kunnen doelgerichter worden. Onnodige tests kunnen worden vermeden. Gezinnen kunnen duidelijkere antwoorden en begeleiding krijgen over wat ons te wachten staat. Het kan ook leiden tot efficiëntie en kostenbesparingen in ons gezondheidszorgsysteem.
Voor veel patiënten maken genomische tests een einde aan wat vaak de ‘diagnostische odyssee’ wordt genoemd: jarenlang zoeken naar antwoorden.
Maar genomisch inzicht is alleen waardevol als het wordt gebruikt.
WAAROM GENOMISCH TESTEN NOG STEEDS ONDERBEBRUIKT WORDT
Ondanks de groeiende impact worden genomische testen nog steeds veel minder vaak gebruikt dan ze zouden kunnen. Een van de belangrijkste redenen is eerder cultureel dan wetenschappelijk.
Historisch gezien werden genetische tests geassocieerd met specialisten. Als gevolg hiervan zien veel eerstelijnsartsen het nog steeds als iets dat buiten hun bereik ligt. De perceptie blijft bestaan dat voor genomisch onderzoek een genetica-expert nodig is, of dat er pas opdracht voor wordt gegeven als andere diagnostische mogelijkheden zijn uitgeput.
In werkelijkheid hebben veel artsen tegenwoordig al de mogelijkheid om genomische tests te bestellen. Kinderartsen, neurologen en artsen op neonatale intensive care-afdelingen zorgen regelmatig voor patiënten bij wie de symptomen een genetische oorzaak kunnen hebben, en in veel gevallen bevelen klinische richtlijnen al exoom- of genoomsequencing aan als eerstelijnstest. Bij vroegtijdig gebruik leveren genomische tests veel eerder antwoorden op in het zorgtraject en helpen ze gerichtere zorg te begeleiden.
De uitdaging ligt niet in het vermogen. Het is bewustzijn en mentaliteit.
TECHNOLOGIE HEEFT VERANDERD WAT MOGELIJK IS
De snelle evolutie van de genomische wetenschap heeft de mogelijkheden van artsen met genetische informatie getransformeerd.
Sequencing-technologie is sneller en toegankelijker dan tien jaar geleden. Vooruitgang in de datawetenschap en grote genomische datasets hebben het vermogen om genetische variatie te interpreteren dramatisch verbeterd. AI helpt nu om ziekteverwekkende genen sneller en nauwkeuriger te prioriteren.
Deze vooruitgang betekent dat genomische tests zinvolle inzichten kunnen opleveren over tijdlijnen die passen binnen de klinische zorg in de echte wereld.
Met andere woorden: de technologische barrières die ooit genomische tests beperkten, zijn grotendeels verdwenen.
EEN PROACTIEVE TOEKOMST VOOR DE GEZONDHEIDSZORG
De gezondheidszorg verschuift geleidelijk van een reactief model naar een meer proactief model. In plaats van te wachten tot de ziekte zich verder ontwikkelt, zoeken artsen en patiënten steeds vaker naar manieren om risico’s eerder te identificeren en behandelingen nauwkeuriger op maat te maken.
Genomics staat centraal in die verschuiving.
Wanneer artsen de genetische oorzaken van ziekten eerder begrijpen, kunnen ze eerder ingrijpen en beter geïnformeerde zorgbeslissingen nemen. Gezondheidszorgsystemen kunnen onnodige procedures en ziekenhuisopnames verminderen. En patiënten krijgen al veel eerder in hun leven duidelijkheid over hun gezondheid.
Maar deze toekomst zal alleen werkelijkheid worden als genomisch testen onderdeel wordt van de routinematige klinische praktijk in plaats van een laatste redmiddel.
BRENG GENOMICS IN DE DAGELIJKSE GENEESKUNDE
Het van het voetstuk halen van genomische testen betekent niet dat het belang ervan afneemt. Het betekent dat we erkennen dat genomische informatie moet worden geïntegreerd in de dagelijkse gezondheidszorg en niet moet worden gereserveerd voor zeldzame omstandigheden of bepaalde specialisten.
Patiënten omarmen al een meer moleculaire kijk op hun gezondheid. Naarmate de vraag van de consument naar dieper biologisch inzicht groeit, hebben gezondheidszorgsystemen de kans om mee te evolueren.
De wetenschap is er klaar voor. De technologie is klaar. De vraag is nu of de gezondheidszorg klaar is om genomische inzichten breder in te zetten.
Wanneer artsen in het hele gezondheidszorgsysteem zich bevoegd voelen om genomische tests eerder en vaker toe te passen, zal het resultaat snellere diagnoses, nauwkeurigere zorg en een gezondheidszorgsysteem zijn dat beter is afgestemd op de behoeften van moderne patiënten.
Linda Genen, MD, MPH is hoofdarts bij GeneDx.
