Er is een vreemde medische bevinding uit Thailand naar voren gekomen, die nu al de aandacht trekt in de mondiale wetenschappelijke gemeenschap. Onderzoekers die honderdduizenden bloedmonsters doorzochten, kwamen naar verluidt iets tegen dat niet helemaal in de bekende categorieën paste. Het was niet A, B, AB of O in de gebruikelijke zin. Het was niet eens een typische variant. In plaats daarvan leek het een ‘hybride-achtige’ bloedgroep te zijn, iets dat zo ongewoon is dat slechts een handjevol geregistreerde mensen het lijkt te dragen.De aandoening, gekoppeld aan wat wetenschappers het B(A)-fenotype noemen, werd bij slechts drie individuen uit meer dan een half miljoen monsters aangetroffen. Dat is niet alleen zeldzaam. Het is qua bevolkingsniveau bijna onzichtbaar. Deskundigen zeggen dat het zou kunnen wijzen op verborgen lagen van de menselijke biologie die standaard bloedtesten eenvoudigweg niet kunnen oppikken.En er blijft een stille vraag op de achtergrond hangen. Hoeveel van dit soort dingen zijn er nog, onopgemerkt?
’s Werelds zeldzaamste hybride B(A)-bloedgroep geïdentificeerd in onderzoek in Thailand
Zoals gemeld kwam de ontdekking niet voort uit een gerichte jacht op zeldzaam bloed. Het kwam voort uit routinematig screeningswerk. Onderzoekers in Thailand onderzochten ongeveer 544.000 bloedmonsters die gedurende meerdere jaren waren verzameld van zowel donoren als ziekenhuispatiënten. De schaal was enorm. De meeste monsters gedroegen zich tijdens het testen precies zoals verwacht. De studie gepubliceerd in Transfusie- en aferesewetenschapgetiteld, ‘Een nieuw allel van de B(A)-bloedgroep gedetecteerd bij een donor en een patiënt tijdens een retrospectieve beoordeling van afwijkingen van de ABO-groep in een tertiair ziekenhuis’Uit ongeveer 396 patiëntenmonsters bleek wat artsen ABO-discrepanties noemen. Dat betekent dat de rode bloedcellen en het plasma het niet eens waren over het bloedgroepresultaat. In de meeste gevallen waren er eenvoudige verklaringen, zoals de effecten van medische behandelingen of tijdelijke veranderingen in bloedmarkers.Toch vielen een paar voorbeelden op. En onder hen droegen slechts drie mensen iets veel ongebruikelijkers. Het B(A)-fenotype. Eén geval deed zich voor bij een patiënt. Er werden er twee gevonden bij donoren. Dat alleen al deed onderzoekers stilstaan. Het is uiterst ongewoon om hetzelfde ongebruikelijke patroon in verschillende groepen te zien verschijnen.
Hoe rode bloedcelsuikermarkers de menselijke bloedgroep bepalen
Menselijke bloedgroepen zijn gebaseerd op kleine suikermoleculen die op rode bloedcellen zitten. Deze fungeren als labels voor het immuunsysteem. Type A heeft één structuur, type B een andere, AB heeft beide en O heeft geen van beide. Het B(A)-fenotype bevindt zich ongemakkelijk tussen categorieën.Het is technisch gezien type B-bloed, maar met een twist. Een mutatie in het ABO-gen verandert enigszins het enzym dat verantwoordelijk is voor de opbouw van deze oppervlaktesuikers. Hierdoor vertoont het bloed een zwakke “A-achtige” activiteit, ook al is het nog steeds geclassificeerd als B.Het resultaat is wat wetenschappers een discrepantie noemen. Tests zijn het niet helemaal eens over wat ze zien. Het kan transfusies vertragen terwijl artsen de compatibiliteit dubbel controleren. Deskundigen suggereren dat dit een van die gevallen is waarin biologie niet netjes in het leerboekschema past.
Hoe verborgen bloedvariaties bij routinetests onopgemerkt kunnen blijven
Op het eerste gezicht lijkt dit een wetenschappelijke nieuwsgierigheid. Iets zeldzaams. Iets dat in medische zin bijna verzamelbaar is. Bloedtransfusiesystemen zijn sterk afhankelijk van nauwkeurigheid. Als het testen van de bloedgroep ook maar enigszins onduidelijk is, hebben ziekenhuizen extra controles nodig. In noodsituaties is die vertraging van belang.De ontdekking van de bloedgroep B(A) laat zien dat standaardtests mogelijk niet elke variatie kunnen detecteren. Sommige verschillen zijn te subtiel. Ze zitten onder het oppervlak van routinematige screening.Het roept ook een ander idee op. Als er één zeldzame variant bestaat, kunnen andere dat ook zijn. Deskundigen geloven naar verluidt dat er meer verborgen bloedgroepen kunnen zijn die wachten om geïdentificeerd te worden, vooral in grote en genetisch diverse populaties.
Genetische mutaties achter zeldzame bloedgroepen onthullen de verborgen complexiteit van het ABO-systeem
Na diepere analyse identificeerden onderzoekers onder de zeldzame gevallen vier mutaties in het ABO-gen. Dit gen controleert het enzym dat bloedgroepmarkers bouwt. De veranderingen lijken de manier waarop het enzym zich gedraagt enigszins te veranderen. Niet genoeg om de bloedgroep volledig te veranderen. Maar genoeg om standaardtests te verwarren.Wetenschappers zeggen dat dit soort bevindingen helpt bij het invullen van ontbrekende stukjes menselijke biologie. Het ondersteunt ook het idee dat bloedgroepsystemen complexer zijn dan de bekende acht typen.
