Een team van artsen gespecialiseerd in genetica en neurologie ontdekten dat psychische aandoeningen zoals schizofrenie zijn nauw verbonden met mutaties in het GRIN2A-gen. De wetenschappers beweren dat het identificeren van deze genetische risicofactor de mogelijkheid opent om in de toekomst preventieve therapieën te ontwerpen.
Het GRIN2A-gen reguleert de communicatie tussen neuronen door het GluN2A-eiwit te produceren. Wanneer het optimaal functioneert, bevordert het de overdracht van elektrische signalen tussen zenuwcellen en vergemakkelijkt het essentiële processen zoals leren, geheugen, taal en hersenontwikkeling.
In hun artikel, gepubliceerd in Moleculaire psychiatrie, de onderzoekers toonden aan dat de genmutatie de activiteit van de NMDA-elektrische receptor vermindert, die helpt bij neuronale communicatie, waardoor het risico op het ontwikkelen van psychische stoornissen toeneemt.
Van de 121 onderzochte personen hadden er 85 een GRIN2A-variant en 23 van hen ontwikkelden een psychische aandoening. Deze resultaten laten zien dat dragers van de mutatie een significant hoger risico hebben dan dragers zonder variaties. Bovendien vertoonden de patiënten strikt psychiatrische symptomen, wat omgevings- of contextuele verklaringen grotendeels uitsluit.
De bevinding is in tegenspraak met de algemene consensus over de polygene oorsprong van psychische stoornissen. Tot nu toe zijn artsen van mening dat deze ziekten voortkomen uit de interactie van meerdere factoren, waaronder genetische factoren. Deze studie toont voor het eerst aan dat een mutatie in één enkel gen een beslissende invloed kan hebben op de ontwikkeling van een psychische stoornis.
Het rapport citeert ook eerder onderzoek dat NMDA-receptordeficiëntie, veroorzaakt door de GRIN2A-mutatie, behandelde met L-serine, een aminozuur. De vier schizofreniepatiënten die aan het onderzoek deelnamen, vertoonden opmerkelijke verbeteringen: het verdwijnen van hallucinaties, remissie van paranoiasymptomen en verbeterd gedrag na ontvangst van de behandeling.
Omdat dit onderzoek voorafgaand aan het hoofdonderzoek werd uitgevoerd, verduidelijken de auteurs dat het nog niet als een definitieve therapeutische methode kan worden beschouwd. Ze wijzen er echter op dat de werkzaamheid van L-serine kan worden bevestigd in een gerandomiseerde, prospectieve, dubbelblinde klinische studie.
Schizofrenie blijft een groot raadsel
Schizofrenie is een geestesziekte die zich manifesteert met wanen, hallucinaties, ongeorganiseerd denken en taalgebruik, gedragsveranderingen en verlies van motivatie of plezier. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) treft deze aandoening wereldwijd ongeveer 23 miljoen mensen, wat overeenkomt met 0,29 procent van de wereldbevolking. Bij volwassenen stijgt het percentage tot 0,43 procent, wat betekent dat 1 op de 233 mensen het ontwikkelt.
Specialisten hebben nu een goed inzicht in de symptomen ervan en hebben de leeftijdscategorieën geïdentificeerd waarin de ziekte doorgaans voorkomt. Er bestaan effectieve therapieën en er worden verschillende risicofactoren onderkend, waaronder genetica, neurochemie en externe elementen zoals stress of drugsgebruik.
Toch heeft de wetenschap geen enkele oorzaak geïdentificeerd of de variabiliteit onder degenen die risico lopen volledig verklaard. Sommige mensen ontwikkelen de ziekte en anderen niet, zelfs als bij beide ouders de diagnose schizofrenie is gesteld. Er bestaat ook geen duidelijke strategie om het ontstaan ervan te voorkomen.
Dit verhaal verscheen voor het eerst in BEDRAAD in het Spaans en is vertaald uit het Spaans.
