Jesy Nelson heeft een “verbazingwekkende” aankondiging aangekondigd dat de NHS pasgeborenen gaat testen op een verwoestende spierafbraakziekte.
Minister van Volksgezondheid Wes Streeting heeft plannen naar voren gebracht om meer dan 400.000 baby’s in Engeland te screenen op spinale musculaire atrofie (SMA).
Voormalig Kleine mix zangeres Jesy Nelson had het bewustzijn vergroot dat de late diagnose van haar eigen tien maanden oude tweeling betekende dat ze te laat met de behandeling begonnen nadat onomkeerbare zenuwbeschadiging was aangericht. Er is haar verteld dat ze nooit zullen lopen.
De Spiegel is campagne voeren om alle pasgeboren baby’s te laten testen voor SMA, zodat ze nieuwe behandelingen kunnen krijgen die effectief genezen – als ze bij de geboorte worden toegediend.
LEES MEER: SMA Dringend ‘handel nu’-pleidooi om meer baby’s te redden van invaliditeit voor slechts £ 5LEES MEER: NHS rolt Jesy Nelson SMA-babycheques uit voor spierafbraakziekte in Mirror Win
Voormalig Little Mix-zangeres Jesy heeft bij Mr Streeting gelobbyd voor de screening van pasgeborenen, maar gaf toe dat de historische aankondiging “bitterzoet” was.
Ze zei: “Dit is enorm. Nu zijn er potentieel 404.000 baby’s die de komende twaalf maanden zullen worden gescreend. Ik wou dat dit hier was geweest voor mijn baby’s en voor alle SMA-baby’s die nooit zijn getest. Daarom wilde ik dit doen – ik wil niet dat iemand dit liefdesverdriet moet meemaken.”
Het Britse Nationale Onderzoekscomité had geweigerd de £5 SMA-bloedtest op de markt uit te rollen NHS sinds 2018, maar Jesy and the Mirror eisten verandering nadat ze zich had uitgesproken over de late diagnose van haar tweelingmeisjes Ocean en Story.
Een NHS-piloot die de meeste pasgeborenen in Engeland bij de geboorte testte, had jaren uitgesteld, maar de heer Streeting kwam tussenbeide na een ontmoeting met Jesy, zodat de startdatum werd vervroegd van januari 2027 naar oktober van dit jaar.
Tijdens de pilot zullen naar schatting 404.000 baby’s worden getest in een gefaseerde uitrol in Engeland, maar 163.000 pasgeborenen zullen niet worden getest, zodat ze als controlegroep kunnen optreden om de resultaten te vergelijken – een situatie die experts als ‘onethisch’ hebben bestempeld. Het betekent dat naar schatting nog steeds 11 baby’s per jaar te laat worden gediagnosticeerd.
Jesy zei tegen de Mirror: “Het is gewoon bitterzoet omdat we er nog niet helemaal zijn. Het is letterlijk een postcodeloterij, omdat het niet heel Engeland bestrijkt. Er zullen 163.000 baby’s zijn die niet worden gescreend – en dat zijn veel baby’s. Als je in een bepaald deel van het land woont, word je niet getest.”
“Er zijn echt levensveranderende behandelingen beschikbaar, dus geen enkele baby zou een experiment moeten zijn – laten zien wat het verschil is. Dit zou niet eens iets moeten zijn. Alle baby’s zouden getest moeten worden en alle baby’s zouden moeten leven.”
Het nieuws werd gisteren om 13.00 uur bevestigd aan de liefdadigheidsinstelling SMA UK tijdens een bijeenkomst met de heer Streeting. Het werd bijgewoond door CEO Giles Lomax, wiens zevenjarige tweeling Finn en Zara SMA hebben. Giles vertelde de Mirror: “Na jaren van campagne voeren zijn we verheugd om de formele aankondiging te zien dat de screening voor SMA over zes maanden in Engeland zal beginnen.
“Deze mijlpaal zal de levens veranderen van zovelen die zijn gediagnosticeerd via de hielpriktest. Een grote dank gaat ook uit naar The Mirror voor het vergroten van de bekendheid en bekendheid van SMA.”
Giles en zijn vrouw Becky uit Edinburgh kregen de verwoestende diagnose van de type 2-vorm van de ziekte pas toen ze 15 maanden oud waren. Giles, 38, nam de functie van CEO over van de liefdadigheidsinstelling SMA UK, die nu al 40 jaar bestaat en campagne voert voor onderzoek en het ondersteunen van gezinnen die door de ziekte zijn getroffen. Giles voegde hieraan toe: “SMA UK zal hard blijven werken om ervoor te zorgen dat deze test wordt uitgerold naar andere delen van Engeland en naar de thuislanden. Geen enkele baby mag achterblijven op basis van waar hij of zij woont.”
In een brief aan Jesy en Giles zei de heer Streeting: “Het was geweldig om jullie allebei te ontmoeten. Ik waardeer het enorm dat je je persoonlijke ervaringen met het opvoeden van kinderen met SMA hebt gedeeld en juich het werk toe dat jullie allebei hebben gedaan door het probleem onder de aandacht te brengen en een eerdere diagnose te zoeken.”
De gedecentraliseerde regering in Schotland heeft het besluit genomen om alle baby’s te gaan screenen op SMA. Een dergelijk besluit is nog niet genomen in Wales en Noord-Ierland, waar jaarlijks alle 47.000 pasgeborenen niet getest zullen worden. De heer Streeting vervolgde: “Mijn functionarissen zijn nog steeds bezig met de uitdagingen die verband houden met de uitbreiding van de ISE naar heel Engeland en ik zal u beiden op de hoogte houden van de voortgang op dit gebied. Zoals u weet, zou ik graag een volledige uitrol willen zien.”
Wanneer een echtpaar een baby met SMA krijgt, hebben de kinderen die zij krijgen recht op een test voor de aandoening in de baarmoeder. Als ze positief zijn, worden ze onmiddellijk behandeld en hebben ze vaak geen symptomen. Jesy vertelde dat ze zulke families had ontmoet en had gezien welk verschil een vroege behandeling heeft voor de volgende nakomelingen. Ze zei: “Het is levensveranderend als je het ziet. Je kunt niet eens zien dat ze symptomen van SMA hebben.”
“Dus dat was heel moeilijk voor mij, het zette me aan het denken… als dit in Engeland wordt uitgerold, is dit nu hoe alle toekomstige SMA-baby’s er nu uit zullen zien. Ze zullen niet op mijn meisjes lijken. Ze zullen niet in een rolstoel zitten. Weet je, het is gewoon triest, maar het is ook een geweldige dag.” Jesy voegde hieraan toe: “De steun van de Mirror was geweldig. Zonder jullie zou er ook niet zoveel bekendheid over SMA zijn.”
The Mirror besteedt sinds 2021 aandacht aan het SMA-testschandaal. Gemiddeld krijgen 48 SMA-baby’s per jaar de verwoestende late diagnose nadat er onomkeerbare invaliditeit is opgetreden. Hiervan hebben er 28 de ernstigste SMA Type 1. We vertelden het verhaal van Edward Hall bij wie de diagnose werd gesteld toen hij acht weken oud was, nadat hij begon te stikken tijdens een autorit nadat de spieren die hem in staat stelden te slikken waren weggekwijnd.
We spraken ook met Stephanie Tanner-Boyer, die voor het eerst merkte dat baby Freddie minder mobiel was dan leeftijdsgenoten toen hij zes maanden oud was. Dit werd aanvankelijk afgewezen door de NHS, maar na twaalf maanden werd bij Freddie de diagnose SMA gesteld. Vanwege de familiegeschiedenis werd jongere broer Louis in de baarmoeder getest op SMA. Hij was positief en kreeg daarom onmiddellijk gentherapie, waardoor onomkeerbare zenuwbeschadiging en blijvende symptomen werden voorkomen.
We spraken ook met de familie van Ollie Williams, bij wie de diagnose werd gesteld toen hij drie maanden oud was en die ’s nachts een voedingssonde in zijn maag en een zuurstofapparaat nodig had. Ollie’s vader, Ben Williams, zei tegen de Mirror: “Elke verbetering in de screening van pasgeborenen op SMA is positief en zeer welkom. Het is echter belangrijk om duidelijk te zijn over wat deze aankondiging feitelijk verandert. Het is nog steeds een evaluatie en geen nationale uitrol. Voor gezinnen in Wales, Noord-Ierland en delen van Engeland is er nog steeds helemaal geen screening.”
Wat is spinale musculaire atrofie?
SMA-patiënten hebben een fout in hun SMN1-gen, wat betekent dat het de productie van SMN-eiwitten niet stimuleert.
Het eiwit onderhoudt de gezondheid van de zenuwcellen en helpt signalen over te brengen tussen de hersenen, het ruggenmerg en de spieren. Zonder deze zenuwcellen sterven deze zenuwcellen, motorneuronen genoemd, af en dus krijgen de spieren – vooral in de benen, borst en armen – niet de boodschap om te bewegen en weg te kwijnen.
Wat kan er gedaan worden als baby’s worden gediagnosticeerd?
Er zijn nu drie behandelingen die de voortgang van de ziekte tegenhouden, momenteel goedgekeurd door de NHS. De eerste Nusinersen, die de merknaam Spinraza heeft, wordt elke vier maanden rechtstreeks in het ruggenmerg geïnjecteerd en stimuleert het lichaam om meer SMN-eiwit aan te maken.
Evrysdi wordt levenslang elke dag als vloeistof ingenomen om de productie van het SMN-eiwit te verhogen. Zolgensma, een eenmalige infusie, brengt een gezonde kopie van het SMN1-gen naar de hersenen en zenuwcellen, waar het het SMN-eiwit aflevert. Deze behandelingen worden echter meestal te laat toegediend en kunnen de invaliditeit niet ongedaan maken zodra de zenuwbeschadiging is aangericht.
Wat is de hielprik?
Voor de Newborn Blood Spot Test worden baby’s van vijf dagen oud in hun hiel geprikt om vier druppels bloed op een speciale kaart te verzamelen. Groot-Brittannië controleert slechts tien van de vijftig ernstige gezondheidsproblemen, zoals cystische fibrose.
Dit vergeleken met 48 in Italië, 31 in Oostenrijk en 29 in Polen en Portugal. Er is een controle voor SMA in 65% van de EU-landen, inclusief Polen. Oekraïne heeft in oorlogstijd zelfs SMA geïntroduceerd bij de screening van pasgeborenen.
Het Verenigd Koninkrijk is een mondiale uitschieter als het gaat om de SMA-screening bij pasgeborenen, die momenteel wordt toegepast in 45 landen, waaronder de VS en bijna driekwart van Europa, inclusief landen als RuslandTurkije en het is zelfs ingevoerd sinds het uitbreken van de oorlog in Oekraïne.
Waarom de vertraging bij het testen op pasgeborenen?
De Britse National Screening Committee besloot in 2018 voor het eerst om SMA niet toe te voegen aan het screeningprogramma voor pasgeborenen. Maar sinds 2019 zijn er drie belangrijke behandelingen beschikbaar gesteld door de NHS, waaronder baanbrekende gentherapieën die de aandoening vrijwel kunnen uitroeien als ze vanaf de geboorte worden toegediend. Veel bewijsmateriaal uit de hele wereld wereld verzameld om het voordeel van vroege behandeling aan te tonen, zodat SMA-controles bij pasgeborenen in de meeste ontwikkelde landen kunnen plaatsvinden.
Desondanks besloot de commissie in 2023 dat verder onderzoek nodig was. In plaats van een aanbeveling voor screening te doen, benadrukte de NSC dat er een ‘in-service evaluatie’ nodig was – in feite een grote NHS-pilotstudie.
De NSC heroverwoog in juni 2025 of een In Service Evaluation (ISE) nodig was en besloot dat dit het geval was. Artsen die baby’s behandelen met de levensbedreigende complicaties veroorzaakt door SMA begrijpen niet waarom de commissie de nationale screening niet heeft goedgekeurd.
De huidige ISE in Engeland wordt gefinancierd door het National Institute for Health and Care Research (NIHR). Een woordvoerder zei: “Het NIHR financiert een groot onderzoek om de screening van pasgeborenen op SMA te evalueren.
“De potentiële impact ervan zal zijn om aan te tonen of screening van pasgeborenen op SMA effectief kan worden uitgevoerd via de NHS, om getroffen baby’s nauwkeurig en snel te identificeren, om een eerdere behandeling mogelijk te maken dan diagnose nadat de symptomen optreden, en om robuust bewijs te leveren ter onderbouwing van een nationaal besluit over de introductie van SMA-screening.”
