Little Mix-zangeres Jesy Nelson deelde op Instagram het hartverscheurende nieuws dat haar tweeling, Ocean Jade en Story Monroe, de diagnose spinale spieratrofie (SMA) had gekregen.
Een vader heeft verteld hoe zijn peuter werd achtergelaten verlamd in beide benen ’s nachts vanwege hetzelfde voorwaarde waarmee van Jesy Nelson tweelingen zijn gediagnosticeerd.
Charlie Brown, 29, heeft een dringende waarschuwing afgegeven aan de Kleine mix ster over wat zou er in het verschiet kunnen liggen voor de kleine Ocean Jade en Story Monroe, die in mei geboren zijn. Charlie’s dochter Dani-Rae, nu vier, gebruikt net als zij een rolstoel spinale musculaire atrofie (SMA) is in de loop van de tijd erger geworden.
Maar Charlie, die Dani-Rae deelt met de 26-jarige Tyler, heeft de Little Mix-zanger gerustgesteld: die donderdag op This Morning haar verdriet uitte. Charlie zei: “Onze boodschap aan Jesy is dat het goed komt – het is geen gemakkelijke weg en we zouden nooit anders doen alsof.
“Alle kleine mijlpalen zullen voelen alsof je de loterij keer op keer wint. Wat moet veranderen is de screening van pasgeborenen, maar ook de kennis van medische professionals over deze aandoening.”
LEES MEER: Cat Deeley onthult emotioneel moment met ‘erg overstuur’ Jesy Nelson backstage op This MorningLEES MEER: Moeder van wonder SMA-baby eist eenvoudige NHS-test om te voorkomen dat meer baby’s lijden
Charlie heeft de campagne van The Mirror gesteund elke pasgeborene een eenvoudige bloedtest van £ 5 laten ondergaan door de NHS detecteren voor SMA. De aandoening veroorzaakt progressieve spierzwakte en -verspilling.
Dani-Rae raakte verlamd na een vertraagde diagnose. Charlie, afkomstig uit Abertillery, Zuid-Wales, gelooft dat haar toestand – en die van haar families sindsdien – zou zijn verminderd als zo’n bloedtest beschikbaar was geweest.
Charlie voegde eraan toe: “Als de ziekte vroeg wordt gediagnosticeerd en behandeld, ziet het leven er heel anders uit; de ziekte wordt gestopt voordat ze zelfs maar is begonnen. Of ze wordt in ieder geval vroeg genoeg opgemerkt. Hoewel we boos zijn over onze vertraagde diagnose, zijn we nog bozer dat het drie jaar later nog steeds bij andere families gebeurt.”
Hoewel de kleine Dani-Rae nooit meer zal kunnen lopen, blijft Charlie pleiten voor de detectie van SMA en het bewustzijn erover vergroten. Het kleine meisje lijdt aan type 1, de ernstigste vorm van SMA, die helaas bij jonge kinderen fatale ademhalingsproblemen kan veroorzaken, omdat de spieren rond de longen de uitzetting niet aankunnen.
Er zijn behandelingen beschikbaar om de achteruitgang van de spieren te vertragen en Dani-Rae een kans te geven op zelfstandigheid, zoals Zolgensma-gentherapie.
Charlie, de vader van twee kinderen, voegde eraan toe: “Ze zal nooit meer kunnen lopen, maar we gaan er alles aan doen om haar de best mogelijke kans te geven om zoveel mogelijk beweging terug te krijgen.
“Er zijn twee soorten behandelingen die haar kunnen redden; gentherapie om hopelijk verdere achteruitgang te stoppen, en fysio- en hydrobehandeling om haar spieren in beweging te houden en hopelijk op te bouwen.
“We willen dat ze zoveel mogelijk onafhankelijkheid heeft. Het is hartverscheurend om haar gefrustreerd te zien en we willen dat ze dingen zelf kan doen. We willen ons verhaal met andere ouders delen. Als je denkt dat er iets mis is met je kind, deel je zorgen dan met de dokter, want SMA kan vroegtijdig worden ontdekt.”
