Het ontsluiten van de kracht van de genetica om patiënten zinvolle antwoorden te bieden op het moment dat ze er het meest toe doen, vormt de kern van precisiediagnostiek. Naarmate technologieën vooruitgaan, de kosten dalen en het bewijsmateriaal toeneemt, heeft genomische sequencing een groot potentieel om het traject van de patiëntenzorg te transformeren. Dit zal gebeuren door de diagnostische odyssee te verkorten. Het zal meer gepersonaliseerde en effectieve behandelbeslissingen begeleiden en versnellen. En het zal de patiëntresultaten meer dan ooit tevoren verbeteren. Wil innovatie echt kunnen opschalen, dan zal er diepgaande samenwerking en naadloze integratie in het hele gezondheidszorgecosysteem nodig zijn.
BOUW EEN STERKER PARTNERSCHAP-ECOSYSTEEM
Het maken van genomische sequencing tot een standaardpraktijk in de patiëntenzorg op grote schaal is niet iets dat een organisatie alleen kan bereiken. Het vereist gecoördineerde inspanningen van aanbieders die de klinische behoefte identificeren en deze aan patiënten aanbieden, evenals van gezondheidszorgsystemen die testen integreren in zorgtrajecten. Het hangt ook af van de klinische samenleving die hun richtlijnen verruimt om deze aanbevelingen op te nemen, van betalers die de toegang uitbreiden door middel van dekkingsbeslissingen, en van partners uit de industrie die innovatieve technologieën ter tafel brengen. Deze samenwerkingen creëren de synergieën die nodig zijn om genomica te ontwikkelen van een speciaal hulpmiddel naar een zorgstandaardbenadering. Door samen te werken kunnen we ervoor zorgen dat patiënten uit diverse populaties profiteren van de vooruitgang op het gebied van precisiediagnostiek.
Deze op partnerschap gebaseerde aanpak versnelt ook de vertaling van genomische bevindingen naar klinische actie. Wanneer artsen, laboratoriumpartners en digitale gezondheidszorgplatforms samenwerken, wordt het traject van monsterverzameling tot diagnose gestroomlijnder. Patiënten zien uiteindelijk snellere, beter bruikbare resultaten. In een snel evoluerend veld als genomics is dit soort samenwerking van cruciaal belang.
BENADEER ZORG DOOR EEN UITGEBREIDE MULTIOMIC-LENS
Genetisch testen houdt traditioneel in dat alleen het DNA wordt beoordeeld op veranderingen die ziekten kunnen veroorzaken. Meer recentelijk is een multiomische benadering van de zorg nagestreefd, waarbij gekeken wordt naar gegevens van andere ‘omics’. Deze omvatten transcriptomics, metabolomics en methylomics. Door deze en andere datasets in lagen te plaatsen, kan multiomics een dynamisch, functioneel beeld bieden dat ziektemechanismen kan onthullen die verder gaan dan alleen een DNA-test. Het opnemen van multiomische gegevens kan het verschil maken bij complexe zeldzame ziekten en erfelijke aandoeningen waarbij een diagnose anders ongrijpbaar is.
De krachtige impact van een multiomische aanpak kan het beste worden geïllustreerd aan de hand van een praktijkvoorbeeld.
Reed was nog maar 18 maanden oud toen zijn ouders, Kelly en Chris, verschillen in zijn ontwikkeling begonnen op te merken, waaronder vertragingen in spraak- en motorische vaardigheden, evenals onwillekeurige bewegingen. Wat volgde waren jaren van wachten door wachtkamers, afspraken met specialisten en talloze tests die weinig duidelijke antwoorden opleverden, waardoor het moeilijk werd om weloverwogen beslissingen te nemen over zijn zorg.
Pas toen de familie zich bezighield met ‘whole genome sequencing’ (WGS), gevolgd door RNA-seq, kregen ze betekenisvol inzicht in een mogelijke onderliggende bijdrager. WGS heeft een variant geïdentificeerd in de FOXP4 gen, waarvan bekend is dat het een rol speelt bij het reguleren van andere genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, spraak en motorische coördinatie. Om de functionele impact van deze variant beter te begrijpen, werd RNA-seq uitgevoerd en werd abnormale splitsing aangetoond die verband houdt met de FOXP4 variant, wat de classificatie ervan als waarschijnlijk pathogeen ondersteunt.
Hoewel deze bevinding niet alle medische en ontwikkelingsproblemen van Reed verklaarde, bood het wel een belangrijke biologische context en hielp het een belangrijke factor te verduidelijken die bijdroeg aan zijn ziektebeeld. De combinatie van WGS en RNA-seq markeerde een keerpunt voor het gezin, waardoor beter geïnformeerde discussies met artsen mogelijk werden en een preciezere, geïndividualiseerde benadering van de voortdurende zorg van Reed werd ondersteund.
INNOVATIE BEGINT ACHTER DE SCHERMEN
Het ware potentieel van precisiediagnostiek kan niet worden ontsloten zonder zorgvuldig ontworpen workflows die elk monster van bestelling tot resultaat ondersteunen. Deze capaciteiten achter de schermen zorgen ervoor dat innovatie op verantwoorde wijze kan worden geschaald en zorgt ervoor dat patiënten en zorgverleners nauwkeurige, tijdige en klinisch bruikbare antwoorden krijgen.
Dankzij de flexibele opties voor monsterafname kunnen zorgverleners patiënten bedienen waar ze zich ook bevinden, of dat nu in klinieken, ziekenhuizen, mobiele instellingen of thuis is. Deze flexibiliteit vermindert de barrières voor testen en helpt de toegang te verbreden voor patiënten die mogelijk met logistieke uitdagingen te maken krijgen.
Geautomatiseerde verwerking en systemen met hoge doorvoer zorgen ervoor dat elk monster met consistente kwaliteit en efficiëntie door het laboratorium beweegt. Hierdoor kunnen organisaties toenemende testvolumes verwerken zonder dat dit ten koste gaat van de nauwkeurigheid of de doorlooptijd. Dit is een essentiële mogelijkheid nu steeds meer gezondheidszorgsystemen op grote schaal genomische tests gaan toepassen.
Ten slotte zorgt de naadloze integratie van elektronische medische dossiers ervoor dat resultaten rechtstreeks in klinische workflows terechtkomen, waardoor het voor zorgverleners gemakkelijker wordt om genomische gegevens te interpreteren en er snel naar te handelen. Wanneer artsen toegang hebben tot duidelijke, goed gestructureerde rapporten binnen hun bestaande systemen, worden genomische tests een natuurlijk onderdeel van de patiëntenzorg.
Samen vormen deze operationele sterke punten de ruggengraat van een klantervaring van wereldklasse die precisiediagnostiek echt schaalbaar zal maken.
Kengo Takishima is voorzitter en CEO van Baylor Genetics.
