Terwijl The Mirror onze campagne lanceert om te eisen dat baby’s niet meer onnodig verlamd raken door een verwoestende spierafbraakziekte, spreken we met moeder Sam Williams, wiens tweejarige zoon SMA Type 1 heeft
Moeder Samantha Williams steunt de campagne van The Mirror om uit te rollen NHS hielpriktesten voor SMA op de NHS “100%.” Bij haar zoon Lucian Neale, nu twee en een half jaar oud, werd op zeven weken oude leeftijd de diagnose SMA Type 1 gesteld, dat zonder behandeling een levensverwachting van twee jaar kan hebben.
Kort daarna kregen Samantha, 38, en haar partner Justin Neale, 39, te horen dat ze zich op het ergste moesten voorbereiden en met palliatieve zorg moesten beginnen. Wonder boven wonder heeft Lucian het overleefd en kan nu zonder hulp rechtop zitten en staan met behulp van beenspalken. Hij kan zijn rolstoel voortbewegen, heeft een paar woorden en gaat in september naar de kleuterschool.
LEES MEER: ‘De horrortoestand van mijn zoon is zo zeldzaam dat hij geen naam heeft’
Maar Samantha zegt dat als Lucian bij de geboorte de hielprik had gekregen, de uitkomst heel anders zou zijn geweest. “Een hielpriktest kost de NHS slechts £ 5, maar zou alles voor ons en voor Lucian’s levenskwaliteit hebben veranderd”, zegt supermarktmedewerker Samantha, die in Sofrydd, Newport, Zuid-Wales woont. Ze heeft een oudste zoon, Liam, 16, terwijl Lucian’s vader, Justin, een monteur, ook een 16-jarige zoon heeft.
“Ik sta volledig achter de Spiegel’s campagne om de hielpriktest uit te rollen”, zegt Samantha. “Hoe later SMA (geclassificeerd als levensbeperkend en niet terminaal) bij een baby of kind wordt gediagnosticeerd, hoe ernstiger de symptomen.
“Dagen, zelfs uren tellen. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, hoe eerder de behandeling kan beginnen, wat niet alleen levens redt, maar ook de spierdegeneratie een halt toeroept. Het is ongelooflijk moeilijk – bijna onmogelijk – om terug te krijgen.”
En dit is de reden waarom ouders vaak te horen krijgen dat hun kind nooit zal kunnen lopen. Mijn zoon zou nu een normaal leven leiden als hij die hielpriktest had gekregen. Lucian wordt nog steeds volledig gevoed door een voermachine. Zijn kwaliteit van leven is te danken aan een test van £ 5. “
We lanceren onze campagne nadat popster Jesy Nelson, 34, onthulde dat haar zeven maanden oude tweeling, Ocean en Story, geboren in mei 2025, na maanden van slopende tests de diagnose SMA Type 1 had gekregen en mogelijk nooit meer zal kunnen lopen.
Samantha zegt: “Toen ik haar video zag, brak mijn hart. Ik ben erbij geweest. Maar er is hoop. Er werd ons verteld dat we afscheid moesten nemen van Lucian, maar nu is hij tweeënhalf en kan hij een paar seconden op eigen benen staan. Hij kan ook rechtop zitten. Er is hulp, Jesy. En hoewel je bij elke stap voor je baby’s moet vechten, ben je sterker dan je denkt.”
Samantha werd in oktober 2022 zwanger van Lucian, kort nadat ze na 30 weken nog een baby, Carson, had verloren, en beviel via een keizersnede na 37 weken, na complicaties zoals weinig beweging en zwangerschapsdiabetes. “Toen de verpleegsters hun eerste controles deden, werd hij blauw en werd met spoed naar een kinderarts gebracht. Het gebeurde twee keer, maar we waren gerustgesteld dat het gewoon wat langer duurde voordat Lucian in de kinderkamer kwam. wereld”, zegt ze.
Samantha was bezorgd dat hij onmiddellijk de hele nacht doorsliep, en voegde eraan toe dat zijn ademhaling na vijf weken vreemd werd en dat hij borstig klonk. “Toen, na vijf weken en vijf dagen, stopte hij helemaal met bewegen of tilde hij zijn hoofd op”, zegt ze. A Googlen zoeken bracht haar rechtstreeks naar SMA.
Hij werd met spoed naar het ziekenhuis gebracht, waar hij een voedingssonde liet inbrengen en zijn DNA werd opgestuurd voor genetische tests. Twee weken later, na zeven weken, werd de diagnose SMA Type 1 bevestigd. Samantha werd door artsen gewaarschuwd dat het tijd was om hem palliatieve zorg te geven en vervolgt: “Hij kon alleen zijn vingertoppen bewegen. Het voelde alsof de bodem uit mijn wereld viel.”
Gelukkig zochten Samantha en Justin een second opinion. “Terug in ons plaatselijke ziekenhuis in Cardiff werden we aangemoedigd om Risdiplam te proberen, een oraal medicijn voor thuisgebruik dat het SNM-eiwit overmatig produceert om te compenseren voor wat er ontbreekt”, zegt ze. Vier dagen later vertoonde Lucian – die nog steeds kan bezwijken als hij verkouden wordt of RSV krijgt – lichte tekenen van beweging.
“Er was een sprankje hoop voor ons. We brachten 35 dagen door in het ziekenhuis, waar we levensondersteuning leerden en hoe we de voedings- en zuigmachines van Lucian, zijn hoesthulpmiddel en medicijnen moesten gebruiken”, zegt ze. “Toen we in het ziekenhuis lagen, aspireerde hij en stierf bijna omdat hij zo veel huilde dat hij zijn speeksel niet meer onder controle kon houden.”
Mag in augustus 2023 naar huis en in oktober kreeg Lucian een ‘wonder’-gentherapie. “In de loop van de maanden begon hij zelfstandig te zitten. Ook al heeft hij geen mijlpalen op het juiste moment bereikt, hij heeft wel wat woorden, hij loopt rond in zijn rolstoel en is een mooi, vrolijk, brutaal jongetje. “Er is geen garantie, maar er is hoop”
*The Mirror ontmoette Lucian voor het eerst in december, tijdens onze Kerstcampagne voor Lifeliteseen hulp- en sensorische technische liefdadigheidsinstelling die kinderen zoals hij helpt spelen en verbinding maken. U kunt HIER doneren aan het behandelfonds van Lucian
LEES MEER: ‘Ons kinderhospice creëert magische kerstherinneringen die gezinnen kunnen koesteren’
