De Amerikaanse gezondheidszorg wordt geconfronteerd met een hardnekkige paradox: we beschikken over buitengewone medische technologie, maar toch zijn patiënten vaak jarenlang bezig met het navigeren door een systeem dat de symptomen behandelt voordat de onderliggende oorzaak van de ziekte wordt geïdentificeerd.
Deze dynamiek is vooral uitgesproken bij kinderen met neurologische aandoeningen zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking. Veel gezinnen ondergaan jarenlange ziekenhuisopnames, bezoeken aan de spoedeisende hulp, verwijzingen van specialisten en onduidelijke tests voordat ze een definitieve diagnose krijgen. Artsen noemen deze lange reis vaak de ‘diagnostische odyssee’. Het is emotioneel uitputtend voor gezinnen en zeer frustrerend voor artsen die de zorg proberen te begeleiden.
Het is ook buitengewoon duur.
Wanneer de oorzaak van een aandoening onduidelijk blijft, heeft de zorg de neiging episodisch en reactief te worden. Kinderen doorlopen spoedeisende hulpafdelingen, ziekenhuisverblijven en herhaalde tests terwijl artsen proberen de symptomen onder controle te houden zonder het voordeel van een duidelijke diagnose.
EEN GEREEDSCHAP DAT REEDS BESTAAT
Wat deze uitdaging bijzonder opvallend maakt, is dat de gezondheidszorg al over een krachtig instrument beschikt om dit probleem op te lossen.
Genomische sequencing, inclusief exoom- en genoomsequencing, is dat hulpmiddel. Het is alsof je de hele handleiding van een levend wezen leest door de exacte volgorde te achterhalen van de chemische letters waaruit het DNA bestaat. Het stelt artsen in staat duizenden genen tegelijkertijd te analyseren om mogelijk genetische oorzaken van ziekten te identificeren. De afgelopen tien jaar zijn deze technologieën enorm vooruitgegaan. Testen is sneller, nauwkeuriger en breder beschikbaar dan ooit tevoren.
Klinische richtlijnen bevelen genomische sequencing steeds vaker aan als eerstelijnstest voor veel kinderen met neurologische symptomen. Maar in de praktijk wordt genomisch testen nog steeds vaak pas besteld na jaren van onduidelijk testen en ineffectieve behandeling.
Met andere woorden: de technologie bestaat, maar wordt niet consequent vroeg genoeg in het zorgtraject gebruikt om het volledige potentieel ervan te realiseren.
DE VERBORGEN KOSTEN VAN VERTRAAGDE DIAGNOSE
Recent bewijs uit de praktijk illustreert wat er gebeurt als genomische inzichten eerder worden geïntroduceerd.
In een analyse die het gebruik van gezondheidszorg onderzoekt onder kinderen met neurologische aandoeningen ontdekten onze onderzoekers dat de totale gezondheidszorgkosten aanzienlijk daalden in het jaar na genomische sequencing. Voor kinderen met epilepsie daalden de totale gezondheidszorgkosten met maar liefst 61%, wat neerkomt op een gemiddelde besparing van bijna $80.000 per kind per jaar.
Deze besparingen waren niet het gevolg van verminderde zorg. In plaats daarvan weerspiegelden ze een verschuiving in de manier waarop zorg werd verleend.
Ziekenhuisopnames en bezoeken aan de spoedeisende hulp daalden dramatisch, terwijl poliklinische bezoeken en medicatiebeheer bescheiden toenamen. Met andere woorden: de zorg is verschoven van dure acute interventies naar een meer gericht, proactief beheer.
Dit is precies het soort verschuiving dat gezondheidszorgstelsels willen bewerkstelligen: eerder de juiste zorg leveren, voordat de omstandigheden escaleren tot kostbare medische crises.
WAAROM MEDICAID HET MEEST TE WINNEN HEEFT
De implicaties van deze verschuiving zijn vooral belangrijk voor Medicaid.
Kinderen met complexe neurologische aandoeningen zijn vaak sterk afhankelijk van door de overheid gefinancierde gezondheidszorgprogramma’s. Wanneer diagnoses worden uitgesteld, kunnen herhaalde ziekenhuisopnames en spoedeisende zorg de kosten voor Medicaid-systemen van de staat snel opdrijven.
Eerdere toegang tot genomische tests kan dit traject helpen veranderen. Wanneer artsen de genetische factoren die ziekten veroorzaken eerder begrijpen, kunnen zij behandelbeslissingen effectiever begeleiden, de zorg efficiënter coördineren en onnodige interventies vermijden.
Voor staten die beperkte Medicaid-budgetten in evenwicht houden, verdienen technologieën die zowel de resultaten verbeteren als de vermijdbare uitgaven verminderen serieuze aandacht.
DE ECHTE BARRIÈRE IS IMPLEMENTATIE
De uitdaging van vandaag is niet langer de technologische capaciteit. Genomische sequencing is breed beschikbaar en veel artsen die voor kinderen met neurologische symptomen zorgen – waaronder kinderartsen, neurologen, neonatologen en artsen op de intensive care – hebben al de mogelijkheid om deze tests te bestellen.
Toch blijft de adoptie in de gezondheidszorg ongelijkmatig en onderbenut.
Een kind dat in een groot academisch medisch centrum wordt behandeld, kan al vroeg in het diagnostisch proces genomische tests ondergaan. Een ander kind met dezelfde symptomen als in een gemeenschapsomgeving kan jaren wachten voordat testen wordt overwogen.
Precisiegeneeskunde mag niet afhankelijk zijn van geografie, verwijzingstrajecten of institutionele middelen.
EEN SLIMMER PAD VOORUIT
Als we geloven in een gezondheidszorgsysteem dat serieus de resultaten wil verbeteren en tegelijkertijd de kosten wil beheersen, moeten we ons concentreren op het garanderen dat bewezen diagnostische hulpmiddelen overal beschikbaar zijn waar zorg wordt verleend.
Genomische sequencing biedt een zeldzame combinatie van prikkels in de moderne gezondheidszorg. Het kan gezinnen sneller antwoorden geven, artsen voorzien van nauwkeurigere informatie om de zorg te begeleiden, en gezondheidszorgsystemen helpen middelen efficiënter toe te wijzen.
Dergelijke mogelijkheden zijn in de geneeskunde ongebruikelijk.
Wanneer een technologie de zorg verbetert en tegelijkertijd de kosten verlaagt, is de echte vraag niet of we deze kunnen gebruiken, maar eerder waarom deze niet breed als zorgstandaard wordt gebruikt.
Linda Genen, MD, MPH is hoofdarts bij GeneDx.
