Ik heb de afgelopen 25 jaar voor de camera doorgebracht hier bij CNBC, en mensen hebben veel over mij te weten gekregen.
Wat ze echter niet weten, is waarschijnlijk het belangrijkste: mijn familie. En ons gezin is gelukkig. Maar we zijn ook uniek en we hebben onze problemen.
Onze 9-jarige dochter Kaylie, ons jongste kind, heeft een zeldzame genetische ziekte. Haar reis en haar gevechten hebben mij op zoveel manieren veranderd, allemaal ten goede.
Kaylie met haar ouders, Matt en Becky.
Lori en Seth Horowitz, John Gomez
Kaylie is een mooi, vrolijk en liefdevol meisje. Degenen die ons kennen zeggen dat ze een mini-me is. Maar ik weet dat ze beter is dan ik ooit ben geweest. Ze is vol licht, leven en liefde. En ze werkt elke dag harder dan wie dan ook die ik ken.
Kaylie heeft SYNGAP1, wat betekent dat ze slechts de helft van het SynGAP-eiwit produceert dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenen. Net als de ongeveer 1.700 andere mensen over de hele wereld met dezelfde diagnose betekent dit dat ze epilepsieaanvallen, ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen heeft. En net als de meeste andere Syngapianen heeft ze autisme. Kaylie’s autisme is ernstig.
Ze heeft apraxie, wat betekent dat ze, ook al heeft ze moeite met spreken, een zeer hoog ontvankelijk taalgebruik heeft en – denk ik – het meeste begrijpt van wat er om haar heen gebeurt. Soms gaan mensen ervan uit dat Kaylie, omdat ze niet kan praten, niet begrijpt wat ze zeggen. Soms praten ze in haar bijzijn over Kaylie. Soms is het onaardig. Ik heb gehoord dat mensen haar achterlijk, verwend of ongedisciplineerd noemen. Ze zeggen dat ze te oud is om in een kinderwagen te zitten, en dat is waar ze zich het veiligst kan voelen als we buiten zijn. Of ze hebben ons afkeurend aangekeken en gezegd dat ze niet zoveel schermtijd zou mogen hebben als we haar een iPad lieten gebruiken in een restaurant of bij de basketbalwedstrijden van haar broer. Ik heb dat allemaal gehoord. En zij ook.
Kaylie en haar broer Kyle.
Het hebben van SYNGAP1 en apraxie betekent dat Kaylie haar lichaam vaak niet onder controle heeft. Het doet niet wat ze wil, wat, zoals je je kunt voorstellen, ongelooflijk frustrerend voor haar is. Soms treedt ze uit de toon, maar ze werkt al jaren samen met gedragstherapeuten. Ze kan daar steeds beter mee omgaan.
Een vriend wiens zoon hersenkanker had, wierp een blik op de afbeelding van de hersenen van een Syngapian en zei dat deze precies leken op de hersenen van een kind dat straling had gekregen voor hersentumoren. In een neurotypisch brein zien dendrieten – de neurale verbindingen die elektrische impulsen in een brein overbrengen – eruit als netjes gesnoeide bomen, met duidelijke, gedefinieerde takken die uit een centrale stam komen. Mensen met SYNGAP1 hebben dendrieten met dikkere stammen en veel takken. Die gedurfde synapsen, in plaats van de slanke verbindingen die de meeste mensen hebben, zorgen ervoor dat Kaylie overweldigd kan worden door de stroom aan input die op haar afkomt. Soms bijt ze zichzelf daardoor, terwijl ze probeert alles onder controle te houden. Soms bijt ze mij of haar vader. Ze meent het niet. Dat weten wij. Maar het is moeilijk om het te verwerken en met gratie te reageren terwijl het gebeurt.
Na een diagnose verder
Toen Kaylie werd geboren, leek alles perfect. Ze ging voldragen, geen problemen tijdens de zwangerschap. Ze had 10 vingers en 10 tenen. Ze was altijd blij. Ze glimlachte toen ze nog geen maand oud was. Sommige mensen zeiden dat het gas moest zijn, maar dat was niet zo. Ik maakte foto’s met mijn mobiel toen ik haar glimlachend in mijn armen hield, omdat ik het zelf niet kon geloven.
Becky’s dochter Kaylie lacht als baby.
Becky Snel
Ze verzorgde prachtig. Ze sliep beter dan mijn zoon. Ze was tevreden en gelukkig. Ze deed buiktijd. Alles leek perfect.
Maar toen ze ongeveer zeven maanden oud was, begon ik me zorgen te maken. Ze keek te vaak met haar ogen. Ze rolde niet om. En soms staarde ze voor zich uit. Het leek alsof ze aan het resetten was als een computer op de fritz.
Toen ik acht maanden oud was, maakte ik me genoeg zorgen om hulp te zoeken bij therapeuten en artsen. Ze diagnosticeerden haar met wereldwijde ontwikkelingsachterstanden. Ze hebben met haar samengewerkt. Wij hoopten en baden.
Kaylie Quick met haar vader (Matt), moeder (Becky) en broer (Kyle).
Becky Snel
Kaylie boekte vooruitgang. Het ging gewoon zo langzaam in vergelijking met haar leeftijdsgenoten en haar neven en nichten die binnen enkele maanden na haar waren geboren. Dat maakte het soms moeilijk om gezinsfuncties te verdragen… om te zien hoe ver ze achterop raakte bij haar neven en nichten, ook al was onze uitgebreide familie onze grootste steun. Het was een tweesnijdend zwaard, en soms (vaak) ging ik kapot tijdens vakantie-evenementen en familiebijeenkomsten.
Wij hebben overleg gehad met een neuroloog. Ze schreef een EEG voor, waaruit ongebruikelijke hersenactiviteit en epileptische aanvallen bleek. Kaylie begon aan een lange en gevarieerde weg van medicijnen die bedoeld waren om haar aanvallen onder controle te houden. Vlak voordat Kaylie 3 werd, kregen we de uitslag van een genetische test waaruit bleek dat Kaylie SYNGAP1 had. De diagnose was verwoestend, omdat we wisten dat zelfs hard werken, vastberadenheid en jaren van therapieën niet genoeg zouden zijn om al haar symptomen te ‘verhelpen’. Maar het bracht ons ook inzicht in waar Kaylie mee te maken had, een gemeenschap van andere families die met dezelfde problemen kampten, en de hoop dat we uiteindelijk een geneesmiddel zouden kunnen vinden.
Kaylie brengt graag tijd door op het strand met haar gezin.
Becky Snel
Het werken met toegewijde therapeuten, artsen en leraren heeft enorm geholpen. Kaylie blijft vooruitgang boeken en we hebben veel geleerd over hoe we haar het beste kunnen helpen. Maar we hebben nog een lange, lange weg te gaan. En wij behoren tot de gelukkigsten. We hebben middelen om te betalen voor hulp en toegang tot de beste zorg en therapeuten. En artsen en bedrijven bellen mij terug vanwege mijn publieke functie.
De meeste mensen hebben niet zoveel geluk. En dat is een groot deel van de reden waarom we het gevoel hebben dat we nu iets moeten zeggen.
Het heeft me jaren gekost om op deze plek te komen, emotioneel, om er zelfs maar publiekelijk over te kunnen praten. Na de diagnose van Kaylie heb ik dit deel van mijn leven en mijn hersenen afgesloten terwijl ik aan het werk was en in de uitzending van ‘Squawk Box’, zodat ik kon functioneren en mijn werk kon doen.
Maar wat nog belangrijker is, het heeft zo lang geduurd voordat we het gevoel kregen dat we voldoende begrepen over zeldzame ziekten – de reis en wat de wetenschap nu mogelijk maakt – om het gevoel te krijgen dat we dat wel zouden kunnen. maak een verschil door zich uit te spreken.
Kaylie met haar zussen Natalie (midden) en Kimi (rechts).
Becky Snel
Samen het pad bewandelen
Elk gezin met een diagnose van een zeldzame ziekte moet een complex pad bewandelen: proberen de best mogelijke zorg voor uw kind te bieden op een dagelijkse basis, terwijl ze ook wanhopig op zoek zijn naar een geneesmiddel of een therapie om hun diagnose op de lange termijn te verbeteren. Het is een heel eenzaam pad, en ook al zijn er meer dan 10.000 zeldzame ziekten, toch hebben de mensen in de gemeenschappen die erdoor getroffen worden vaak het gevoel dat ze het alleen doen.
Maar de waarheid is dat veel van de mensen bij wie een van die 10.000 zeldzame ziekten is vastgesteld, een vergelijkbaar pad bewandelen. We hebben ons gerealiseerd dat ‘zeldzame ziekten’ niet echt zo zeldzaam zijn als we het collectief bekijken, net zoals kanker dat tegenwoordig is. En als je kijkt naar de 30 miljoen Amerikanen die getroffen zijn door een zeldzame ziekte – en wat wereldwijd maar liefst 400 miljoen mensen zouden kunnen zijn – krijg je een patiëntenpopulatie die aantrekkelijk kan zijn voor biotech- en farmaceutische bedrijven. Het maakt het ook aantrekkelijk voor investeerders die de zoektocht naar genezing kunnen helpen financieren. Het is een bevolking die zowel wetgevende als regelgevende aandacht nodig heeft, om ervoor te zorgen dat de unieke uitdagingen waarmee mensen met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, worden aangepakt, en om het regelgevingsproces voor de genezing van ‘weesziekten’ te helpen stroomlijnen.
En dat is waar CNBC Cures in beeld komt. CNBC heeft een uniek publiek met alle kiesdistricten die een enorm verschil kunnen maken in de strijd tegen zeldzame ziekten. Dat is ons doel met CNBC Cures: deze achterban samenbrengen, benadrukken wat er op dit moment mogelijk is in de wetenschap, wegversperringen identificeren die die wetenschappelijke vooruitgang voor patiënten tegenhouden en deze zo snel mogelijk uit de weg ruimen.
Omdat voor patiënten met een zeldzame ziekte tijd de vijand is.
De technologische vooruitgang voltrekt zich in een razend tempo. Kunstmatige intelligentie versnelt de vooruitgang, en de vooruitgang op het gebied van gentherapie en ASO-therapieën gaat veel sneller dan ik een paar jaar geleden voor mogelijk hield.
Kaylie speelt in de zomer graag in het waterpark.
Becky Snel
Maar voor patiënten en families met een zeldzame ziekte is het tempo nooit snel genoeg. De tijd ontneemt sommige patiënten langzaam het vermogen om te ademen, of hun organen of spieren te laten functioneren. En voor mensen met chronische aandoeningen sluit elk jaar dat zonder genezing verstrijkt de opening van de vraag welke kwaliteit van leven uiteindelijk mogelijk is.
En daarom is het nu tijd om in actie te komen. Onderzoekers en investeerders op dit gebied zullen u vertellen dat de wetenschap nog nooit zo sterk is geweest. Wij hebben het vermogen om miljoenen levens te veranderen. Schrijf je in voor de CNBC Cures-nieuwsbrief. Woon de allereerste bij CNBC Cures-top in maart. Volg de verhalen die we u de komende maanden zullen vertellen en ontdek hoe u een verschil kunt maken. Omdat het een lange reis is voor de miljoenen Amerikanen die getroffen zijn door zeldzame ziekten, en het pad een stuk minder eenzaam zal zijn als we het allemaal samen bewandelen.
Als u uw verhaal wilt delen, meer informatie wilt ontvangen of de mogelijkheden wilt bespreken om mee te doen, kunt u ons een e-mail sturen: cnbccures@response.cnbc.com. Iemand van ons team zal binnenkort contact met u opnemen.
