In de geneeskunde wordt ‘zeldzaam’ vaak gebruikt om aandoeningen te beschrijven die relatief weinig mensen treffen. Maar als je lang genoeg in de gezondheidszorg werkt – vooral aan het begin van je leven – besef je dat zeldzame ziekten helemaal niet zeldzaam zijn.
Als neonatoloog zorgde ik voor pasgeborenen wier symptomen niet het bekende script volgden. Een baby die moeite heeft met ademen. Een baby die niet kon eten. Een kind waarvan de ontwikkeling vastliep zonder duidelijke verklaring. Op de NICU is er geen sprake van tijdgebrek. Families zijn wanhopig op zoek naar antwoorden, en artsen nemen beslissingen met hoge inzet op basis van onvolledige informatie.
Te vaak behandelden we wat we konden zien, terwijl we vermoedden dat er iets diepers was dat we nog niet konden benoemen. We bestelden een groot aantal tests en schakelden specialisten in om te raadplegen, maar dagen werden vaak weken. Soms kwamen er antwoorden, maar vaak kwamen ze te laat om de koers van de zorg te veranderen.
Die momenten blijven je bij, en dat zijn de momenten die mij hier bij GeneDx brachten.
DE HOGE KOSTEN VAN ONZEKERHEID
De uitdrukking ‘diagnostische odyssee’ wordt vaak gebruikt in de gezondheidszorg, maar onderschat de realiteit voor gezinnen. Voor patiënten met een zeldzame ziekte strekt het pad naar een diagnose zich vaak over jaren uit, gekenmerkt door herhaalde ziekenhuisopnames, onnodige procedures en tegenstrijdige meningen. Ondertussen vordert de ziekte en worden de emotionele en financiële lasten voor gezinnen stilletjes groter.
Voor artsen is die onzekerheid meer dan frustrerend; het beperkt ons vermogen om besluitvaardig te handelen. Zonder een precieze diagnose worden behandelingen vaak gegeneraliseerd in plaats van doelgericht, blijft de zorgcoördinatie gefragmenteerd en blijven gezinnen met de last van onbeantwoorde vragen zitten. Vanuit systeemperspectief zijn de gevolgen aanzienlijk: langere verblijfsduur, hogere kosten, vermijdbare interventies en gemiste kansen op eerdere, effectievere zorg.
Wat dit bijzonder uitdagend maakt, is dat we steeds meer over de middelen beschikken om het beter te doen.
Genomische geneeskunde heeft ons vermogen om de onderliggende oorzaken van ziekten te identificeren getransformeerd, vooral in de kindergeneeskunde en zeldzame aandoeningen waar traditionele diagnostische benaderingen tekortschieten. Bij vroegtijdig gebruik kunnen genomische tests het pad naar antwoorden verkorten van jaren naar weken, dagen of zelfs uren. Het kan klinische beslissingen ondersteunen, zorgplanning begeleiden en gezinnen helpen begrijpen wat ons te wachten staat. De afgelopen jaren is de genomische technologie geëvolueerd. De kosten en de doorlooptijd zijn aanzienlijk gedaald, waardoor genomica is verschoven van een theoretische oplossing naar een levensvatbaar hulpmiddel in de dagelijkse klinische praktijk.
Nu is het een kwestie van het vergroten van het bewustzijn en het verbreden van de toegang tot alle patiënten die hiervan kunnen profiteren.
OPEN TESTTOEGANG
Terwijl de Maand van de Zeldzame Ziekten voortduurt, is de vraag niet langer of we zeldzame ziekten effectiever kunnen diagnosticeren, maar of we bereid zijn om deze hulpmiddelen onderdeel te maken van de routinematige zorg.
Op andere gebieden van de geneeskunde worden ontwikkelingen die de nauwkeurigheid en resultaten verbeteren uiteindelijk standaardpraktijk. Standaard screening van pasgeborenen, beeldvormingstechnologieën en klinische protocollen bleven niet optioneel toen hun waarde eenmaal duidelijk was. Ze raakten ingebed in de zorg.
Genomics bevindt zich op een vergelijkbaar keerpunt.
De kans die voor ons ligt is niet alleen maar technologisch – het is systemisch. Het eerder integreren van genomica in zorgtrajecten vereist een doordachte implementatie, ondersteuning door artsen, afstemming van de betalers en praktijkgericht bewijs. Het vereist samenwerking tussen gezondheidszorgsystemen, medische verenigingen, belangengroepen en beleidsmakers. En het vereist een gedeeld begrip dat eerdere, nauwkeurigere diagnoses geen extraatje zijn, maar de basis vormen voor goede geneeskunde.
EEN ZELDZAME KANS
Zeldzame ziekten dagen de gezondheidszorg uit om beter te zijn: preciezer, meelevender en proactiever. Het dwingt ons om de grenzen van traditionele diagnostische modellen onder ogen te zien en opnieuw na te denken over wanneer en hoe we de instrumenten die we nu tot onze beschikking hebben, inzetten.
Voor mij is dit werk heel persoonlijk. Het wordt gevormd door jaren aan het bed, door gesprekken met gezinnen op zoek naar antwoorden, en door de overtuiging dat onzekerheid niet het standaard uitgangspunt van zorg mag zijn. In de loop van mijn carrière heb ik in bijna elke laag van het gezondheidszorgsysteem gewerkt: als praktiserend arts, partner in het gezondheidszorgsysteem en als klinisch leider binnen betaler- en innovatieorganisaties.
Ik neem die ervaring mee terwijl ik de toekomst van de genomische geneeskunde bij GeneDx help inluiden. Hier zie ik een zeldzame kans om genomica van de marges van de geneeskunde naar haar fundament te helpen verplaatsen, om diagnostische trajecten die veel te lang hebben geduurd te verkorten, en om een gezondheidszorgsysteem op te bouwen dat duidelijkheid biedt wanneer dat er het meest toe doet.
Het beëindigen van de diagnostische odyssee gaat niet alleen over technologie. Het gaat om vertrouwen. Het gaat erom artsen het vertrouwen te geven om te handelen en gezinnen de antwoorden te geven die ze verdienen. En het gaat erom te erkennen dat zeldzame ziekten geen nicheprobleem zijn, maar iets dat gevolgen heeft 1 op 10 Amerikanen en raakt ons dus allemaal.
Linda Genen, MD, MPH, is hoofdarts van GeneDx.
